|
|||||
|
|
| APS-Ⅰ早期确诊方法(附1例病例报道) | |
| 作者姓名： | 刘彩虹 石岩 阴怀清 栗红 范淑兰 武师润 原平飞 |
| 作者单位： | 山西医科大学第一医院儿科,山西,太原,030001 |
| 基金项目： | 山西医科大学第一医院博士启动基金 |
| 摘 要： | 目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法.方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析.结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断.结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测町早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ. |
| 关 键 词： | APS-Ⅰ 自身免疫调节因子基因 突变 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |