贵阳地区236例唐氏综合征细胞遗传学分析

目的对1982年至2005年期间来我院就诊,临床诊为或疑为先天愚型的患者进行外周血染色体体检查,并对结果进行核型分析。方法用RPM I m ed ium 1640培养基培养外周血淋巴细胞,G显带染色体核型分析,嵌合体加大分析细胞至100个。结果染色体检查258例,确诊为21三体236例(单纯型占88.6%,易位型占6.8%,嵌合型占3.4%,合并其他染色体异常1.3%),男性患者134例,女性患者102例,其中1岁以内及1岁以上分别占71.25和28.85%。结论染色体检查是确诊先天愚型患儿的可靠方法,针对高龄或有有害因素接触史的孕妇应加强优生优育宣传,进行产前筛查与产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。