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| 活动中的动态突变 | |
| 作者姓名： | Suth. GR 王琪 |
| 摘 要： | 脆性Ｘ综合征突变的分离和定性揭开了一种新的遗传成分和突变机制一动态突变，即三核苷酸重复序列拷贝数的增加或减少。在脆性Ｘ综合征中，ｐ（ＣＣＧ）ｎ重复序列的拷贝数变化很大，因此具有不稳定性。同时，疾病的严重程度，包括发病年龄，与重复拷贝数有关，并具有高度变异性，符合孟德尔的分离定律；可见建立者染色体，反映了不是低的突变率就是具有前突变可能性的单体型，当然，新的突变是很少见的；这种病在某些方面或全部突变 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 突变 DNA序列 |
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