3例猫叫综合征的遗传学分析 |
| |
作者姓名: | 李远眺 李勇 |
| |
作者单位: | 广西医科大学附属第四医院检验科,545005 |
| |
摘 要: | 猫叫综合征(cat cry syndrome)是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征.其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15 000~1/50 000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名.现就3例猫叫综合征的临床表现,检验结果报道如下,并对其发病机制及遗传咨询等方面进行探讨.
|
关 键 词: | 猫叫综合征 染色体检查 患儿 发病率 染色体病 出生体质量 结构异常 缺失 染色体结构 异常综合征 |
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录! |
|