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3例猫叫综合征的遗传学分析
作者姓名:李远眺  李勇
作者单位:广西医科大学附属第四医院检验科,545005
摘    要:猫叫综合征(cat cry syndrome)是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征.其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15 000~1/50 000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名.现就3例猫叫综合征的临床表现,检验结果报道如下,并对其发病机制及遗传咨询等方面进行探讨.

关 键 词:猫叫综合征  染色体检查  患儿  发病率  染色体病  出生体质量  结构异常  缺失  染色体结构  异常综合征
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