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MTHFR基因多态性与台州地区儿童哮喘的相关性研究
摘    要:目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与台州地区儿童哮喘发生的相关性。方法 采用荧光定量PCR技术检测122例哮喘儿童和100例健康儿童MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,比较其在2组儿童中的基因型及等位基因频率的分布差异。结果 哮喘组儿童MTHFR基因C677T位点3种基因型CC、CT、TT的频率分别为23. 8%、39. 3%和36. 9%,与对照组相比差异有统计学意义(χ2=7. 356,P 0. 05);哮喘组T等位基因频率(56. 6%)显著高于对照组(43. 0%),其相对于C等位基因的患病危险度(OR)为1. 315 (95%CI:1. 084~1. 597); A1298C位点3种基因型AA、AC、CC的频率分别为63. 9%、32. 0%和4. 1%,C等位基因频率为20. 1%,与对照组相比差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR基因1298位点多态性与台州地区儿童哮喘发生无相关性,677位点C→T变异可能增加本地区儿童发生支气管哮喘的风险。

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