摘 要: | 目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法 选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组; CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。
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