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| 1例迟发性淀粉样多发性神经病中国男性患者出现异常甲状腺素运载蛋白突变V32A | |
| 作者姓名： | Pica E.C. Pramono Z.A.D. Verma K.K. 周永 |
| 作者单位： | Dr. Neuromuscular Research Laboratory National Neuroscience Institute 11 Jalan Tan Tock Seng 308433 Singapore Singapore |
| 摘 要： | 本文报道1例和异常的甲状腺素运载蛋白突变(V32A)相关的淀粉样多发性神经病的中国患者。患者表现为缓慢进展的感觉运动性多发性神经病,伴有自主神经功能紊乱和心电图证实的心肌病。这个突变可能与晚期发病和低外显率表型相关。1例迟发性淀粉样多发性神经病中国男性患者出现异常甲状腺素运载蛋白突变V32A@Pica E.C.$Dr. Neuromuscular Research Laboratory, National Neuroscience Institute, 11 Jalan Tan Tock Seng, 308433 Singapore, Singapore@Pramono Z.A.D.@Verma K.K.@周永… |
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