hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性与胆管癌的遗传易感性研究

目的 胆管癌(cholangiocarcinoma, CC)病因远未阐明,早期诊断困难.DNA修复酶8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(human 8-hydroxyguanine glycosylase, hOGG1) Ser326Cys(rslo52133)多态性与许多肿瘤的发病相关,但是与CC的关系却未见报道.旨在探讨hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性在CC发病中的作用. 方法 用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法 检测了59例CC和100例正常对照的hOGG1基因Ser326Cys位点的基因分型,并比较不同基因型与CC发病危险的关系. 结果 hOGG1基因rs1052133多态性位点的Ser/Ser、Ser/Cys和Cys/Cys基因型在CC中的频率分别为15.3%、59.3%和25.4%,在对照组中分别为13.0%、44.0%和43.0%;以Ser/Ser基因型作为参照,Ser/Cys、Cys/Cys和Ser/Cys+Cys/Cys基因型均不增加CC的发病风险;对于女患者,以Ser/Ser基因型作为参照,Ser/Cys和Ser/Cys+Cys/Cys基因型与其相比,虽未达到统计学差异,但有增加CC发病风险的趋势优势比(odds ratio, OR)值分别为3.81和2.917,95%可信区间(confidence interval, CI)分别为0.404~35.905和0.319～26.68]. 结论 hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性可能与CC的遗传易感性无关.

hOGG1 Ser326Cys polymorphisms and genetic susceptibility of cholangiocarcinoma