新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查，降低残疾儿童的发生率，提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224881，阳性18例，筛查阳性率为1／12493。结论苯丙酮尿症越早治疗，预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点，应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程，教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。