HDL合成的关键基因--ABCA1基因的变异及其临床意义

ABCA1是ATP结合盒转运子（ATP binding cassette transporter，ABC）超家族的成员。1999年人们阐明ABCA1基因缺陷是Tangier病的病因，继而发现ABCA1基因变异与家族性HDL缺乏（family HDL deficiency，FHD）密切相关。现已证实ABCA1的主要功能是参与胆固醇逆转运（RCT）。随着人们对ABCA1基因的研究的深入，发现不仅在家族遗传性疾病人群中ABCA1突变发挥作用，在一般人群中ABCA1单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）也可导致ABCA1基因功能的改变。本文对ABCA1基因的结构、功能、突变、表达调控等进行综述。