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| KCNQ1基因负显性效应的分子机制及临床意义 | |
| 引用本文： | 陈信光,张凤祥. KCNQ1基因负显性效应的分子机制及临床意义[J]. 中华心律失常学杂志, 2013, 17(3): 235-238 |
| 作者姓名： | 陈信光 张凤祥 |
| 作者单位： | 200029,南京医科大学第一附属医院心脏科 |
| 摘 要： | KCNQ1通道为孔道形成蛋白,可在心脏表达并发挥功能.迄今,已在KCNQ1基因中鉴定出300多个相关的遗传突变位点,其中绝大多数突变与LQT1有关.研究显示携带KCNQ1基因负显性突变体的患者发生心脏事件的风险高,负显性效应是LQT1临床严重程度的独立危险因素.但关于KCNQ1基因负显性效应的分子机制还不甚清楚.本文旨在对KCNQ1基因负显性效应的可能分子机制与临床意义进行综述. |
Molecular mechanisms and clinical implications of dominant-negative effect for KCNQ1 |
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