46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).