| 人类白细胞抗原新等位基因B*55:35的鉴定及家系调查 |
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| 引用本文： | 宋永红,毛永鑫,董魁,陈晓健,谷彦霞,朱传福. 人类白细胞抗原新等位基因B*55:35的鉴定及家系调查[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(2): 168-171 |
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| 作者姓名： | 宋永红 毛永鑫 董魁 陈晓健 谷彦霞 朱传福 |
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| 作者单位： | 1. 250014济南,山东省血液中心,中华骨髓库山东组织配型实验室
2. 临沂市中心血站 |
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| 基金项目： | 山东省医药卫生科技发展计划重点项目(项目编号：2009HD018)2009HD018,Supported,by,Shandong,Health,and,Medical,Scientific,Development,Key,Project |
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| 摘 要： | 目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP) HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因,通过DNA测序鉴定其序列,并与同源性最高的HLA基因进行核苷酸序列比对,对携带者家系进行调查.结果应用PCR-SSOP进行HLA基因分型时,该样本HLA-B位点反应格局异常.DNA序列分析证实其为1个新HLA-B等位基因.与同源性最高的等位基因B*55:02比较,在第2外显子区域中有7个碱基发生改变,导致6个密码子发生了变化,造成2个氨基酸改变,即第69位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为甲硫氨酸(Met)、第70位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为丙氨酸(Ala).结论 发现并鉴定了HLA-B位点的1个新等位基因,GenBank注册号为FJ898284,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 55:35.
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| 关 键 词： | 人类白细胞抗原 基因分型 新等位基因 家系调查 |
Identification of a novel HLA allele HLA-B * 55 : 35 |
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| SONG Yong-hong , MAO Yong-xin , DONG Kui , CHEN Xiao-jian , GU Yan-xia , ZHU Chuan-fu. Identification of a novel HLA allele HLA-B * 55 : 35[J]. Chinese journal of medical genetics, 2013, 30(2): 168-171 |
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| Authors: | SONG Yong-hong MAO Yong-xin DONG Kui CHEN Xiao-jian GU Yan-xia ZHU Chuan-fu |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Human leukocyte antigen Genotyping Novel HLA allele Family investigation |
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