| 六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点 |
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| 引用本文： | 吴春晓,潘金兰,仇惠英,薛永权,陈苏宁,张俊,吴亚芳,沈娟,白淑潇. 六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(2): 138-142 |
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| 作者姓名： | 吴春晓 潘金兰 仇惠英 薛永权 陈苏宁 张俊 吴亚芳 沈娟 白淑潇 |
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| 作者单位： | 215006,江苏省苏州大学附属第一医院血栓与止血重点实验室江苏省血液研究所 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金青年科学基金(项目编号：81100332),Project,No.81100332,supported,by,the,National,Natural,Science,Foundation,of,China |
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| 摘 要： | 目的 了解20q-继发t(20;21)(q11；q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.
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| 关 键 词： | 染色体20q- 染色体t(20 21)(q11 q11)易位 髓系疾病 荧光原位杂交 |
Clinical and cytogenetic study of 6 cases of hematological disorders associated with 20q-and t(20 ; 21)(q11 ;q11) abnormalities |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Chromosome 20q- t(20 21) (q11 q11) translocation Myeloid disease Fluorescence in situ hybridization |
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