| 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变 |
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| 引用本文： | 王辉,谢建生,吴维青,徐志勇,罗福薇,耿茜.多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(3):322-325. |
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| 作者姓名： | 王辉 谢建生 吴维青 徐志勇 罗福薇 耿茜 |
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| 作者单位： | 1. 广州医学院
2. 518048,广东省深圳市妇幼保健院产前诊断中心 |
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| 基金项目： | Project,No.201001016,supported,by,a,Key,Project,of,Science,and,Technology,of,Shenzhen,深圳市科技计划重点项目(项目编号：201001016) |
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| 摘 要： | 目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法 采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果 该患者COMP基因第9外显子存在c.956A＞T错义突变,其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC(p.Asp319Val).SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构.结论 该患者发病是由COMP基因c.956A＞T突变导致,该突变国内外未见报道.
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| 关 键 词： | 多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 基因突变 |
A novel mutation of cartilage oligomeric matrix protein gene underlies multiple epiphyseal dysplasia |
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| WANG Hui
,
XIE Jian-sheng
,
WU Wei-qing
,
XU Zhi-yong
,
LUO Fu-wei
,
GENG Qian.A novel mutation of cartilage oligomeric matrix protein gene underlies multiple epiphyseal dysplasia[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2013,30(3):322-325. |
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| Authors: | WANG Hui XIE Jian-sheng WU Wei-qing XU Zhi-yong LUO Fu-wei GENG Qian |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Multiple epiphyseal dysplasia Cartilage oligomeric matrix protein Gene mutation |
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