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| P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究 | |
| 引用本文： | 黄郁馨,宗利丽,林蒋海,付永贵,刘泽寰,毛婷,曾俊,王玉凤,赵欣. P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(3): 335-339 |
| 作者姓名： | 黄郁馨 宗利丽 林蒋海 付永贵 刘泽寰 毛婷 曾俊 王玉凤 赵欣 |
| 作者单位： | 1. 南方医科大学珠江医院妇产科,广州,510282 2. 南方医科大学中西医结合医院妇产科,广州,510282 3. 暨南大学生命与健康工程研究院分子生物研究中心 4. 中山大学生命科学院国家重点医药分子生物学实验室,教育部基因工程重点实验室 5. 广东省妇幼保健院妇产科 6. 广州市红十字会医院妇产科 7. 粤北人民医院妇产科 |
| 基金项目： | Project.No.30801012,supported,by,the,Natioanl,Natural,Science,Foundation,of,China,国家自然科学基金(项目编号：30801012) |
| 摘 要： | 目的 探讨肿瘤抑制基因P53 (tumor suppressor gene,P53)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感性的相关性.方法 应用等位基因特异性PCR技术结合DNA测序的方法对460例EM患者、650例无EM妇女(对照组)及113例子宫内膜癌患者的P53基因rs1042522位点(G/C)多态性进行分析.结果 各组均存在P53 (rs1042522) G/C多态性,且P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),其中等位基因C使EM发病风险提高1.179倍,等位基因G使其风险降低0.854倍;GC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.548倍(95％CI为1.153～2.081),CC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.865倍(95％CI为1.326～2.625).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在子宫内膜癌组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),且等位基因C使内膜癌发病风险提高1.278倍,而等位基因G使其风险降低0.772倍;GC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.074倍(95％CI为1.197～3.599),CC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.864倍(95％CI为1.557～5.263).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与子宫内膜癌组之间差异无统计学意义.结论 P53基因rs1042522位点(G/C)的单核苷酸多态性与EM遗传易感性存在相关性,且从遗传学角度分析,EM的发病机制可能更类似于肿瘤. |
| 关 键 词： | 子宫内膜异位症 P53基因 单核苷酸多态性 等位基因特异性PCR |
Association of P53 gene polymorphisms with susceptibility to endometriosis |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Endometriosis P53 gene Single nucleotide polymorphism Polymerase chain reaction-sequence specific primer |
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