1号染色体臂间倒位两例 |
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作者姓名: | 李磊磊 董媛 王瑞雪 于洋 刘睿智 高久春 |
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作者单位: | 1. 吉林大学白求恩医学院细胞生物学系, 长春,130021 2. 第一医院生殖医学中心产前诊断中心, 长春,130021 |
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基金项目: | 2011年国家人口计生委项目(项目编号:2011-GJKJS-07) |
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摘 要: | 例1 女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于50 d左右自然流产.夫妻表型、智力正常,非近亲婚配,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查、优生四项及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,inv(1) (p11q12),见图1.其父染色体核型为46,XY,inv(1)(p11q12),其母及丈夫核型正常.
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