染色体结构异常携带者三例及家系分析

例1女,35岁,3次不良孕产史,常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常改变.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养72 h、常规收获制片,G显带染色体核型分析,例1核型为46,XX,inv (3),被确诊为平衡性染色体结构异常携带者.第4次受孕后,怀孕至20周时,无先兆流产症状,B超提示,胎儿宫内发育正常,产前筛查结果提示无21三体、18三体、神经管畸形高风险.行羊水穿刺术,将10 mL羊水种至3 mL的F10培养基中,培养5天倒置显微镜下观察贴壁细胞生长情况,如果出现大小不等的小克隆,进行换液,培养至7天时,再次观察细胞生长情况,如若有3～4个大克隆形成时,用0.02％ EDTA溶液稀释胰酶溶液浓度为0.25％,对贴壁细胞进行消化,常规收集细胞,G显带分析,胎儿核型为46,XX,已出生.