| 残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究 |
| |
| 引用本文： | 刘玉梅,高歆婧,田歆,李雪梅,张锡宝. 残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(2): 203-206 |
| |
| 作者姓名： | 刘玉梅 高歆婧 田歆 李雪梅 张锡宝 |
| |
| 作者单位： | 1. 510095,广州市皮肤病防治所
2. 广州市妇女儿童医疗中心 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(项目编号：81071286),Project,No.81071286,supported,by,the,National,Natural,Science,Foundation,of,China |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gap junction protein beta 2,GJB2)和兜甲蛋白(loricrin,LOR)基因的突变情况.方法 用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照.结果 其中1例患者检测出c.A796G,即p.S266G.其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变.结论 在1例患者中发现了LOR基因突变.
|
| 关 键 词： | 残毁型掌跖角化病 缝隙连接蛋白2基因 兜甲蛋白基因 突变 |
Mutation analysis for GJB2 and LOR genes in two patients with Vohwinkel syndrome |
| |
| LIU Yu-mei , GAO Xin-jing , TIAN Xin , LI Xue-mei , ZHANG Xi-bao. Mutation analysis for GJB2 and LOR genes in two patients with Vohwinkel syndrome[J]. Chinese journal of medical genetics, 2013, 30(2): 203-206 |
| |
| Authors: | LIU Yu-mei GAO Xin-jing TIAN Xin LI Xue-mei ZHANG Xi-bao |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Vohwinkel syndrome GJB2 gene LOR gene Mutation |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
