| 三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型 |
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| 引用本文： | 田茂露,晏元龙,熊加川,刘晓霞,杨元,胡章学.三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(2):185-188. |
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| 作者姓名： | 田茂露 晏元龙 熊加川 刘晓霞 杨元 胡章学 |
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| 作者单位： | 1. 四川大学华西医院肾内科,成都,610041
2. 四川大学华西医院医学遗传室,成都,610041 |
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| 摘 要： | 目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与剪切位点DNA序列变异,分析致病性突变与临床表型关系.结果 在家系1先证者GLA基因第5外显子中发现1个未经报道的错义突变c.797A＞C(D266A),家系2先证者GLA基因第5外显子中发现1个错义突变c.644A＞G(N215S),家系3先证者GLA基因第2外显子中发现1个无义突变c.355C＞T(Ql19X).家系1与家系3先证者主要表现为皮肤损害和慢性肾功能不全,家系2先证者临床则以肥厚性心肌病为特点.结论 首次发现的GLA基因c.797A＞C(D266A)突变是第266位密码子第6个被证实的错义突变,已报道的另5种突变均有致病性,在正常非相关对照中未发现该突变,提示GLA基因c.797A＞C突变很可能是该家系的致病原因.N215S和Q119X系首次发现于中国Fabry病家系的突变.GLA基因不同位点的突变具有较为显著的表型差异.
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| 关 键 词： | Fabry病 GLA基因 突变 |
Genetic and clinical study of three Chinese pedigrees with Fabry disease |
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| TIAN Mao-lu
,
YAN Yuan-long
,
XIONG Jia-chuan
,
LIU Xiao-xia
,
YANG Yuan
,
HU Zhang-xue.Genetic and clinical study of three Chinese pedigrees with Fabry disease[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2013,30(2):185-188. |
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| Authors: | TIAN Mao-lu YAN Yuan-long XIONG Jia-chuan LIU Xiao-xia YANG Yuan HU Zhang-xue |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Fabry disease Alpha-galactosidase A gene Mutation |
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