多巴胺D2受体基因启动子区多态性与慢性抽动障碍的相关研究

摘要：目的　探讨多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor，DRD2）基因启动子区A-241G多态性位点与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法　2004年1月至2005年10月中国医科大学盛京医院发育儿科门诊确诊的84例慢性抽动障碍患儿为研究对象，以同期来院体检健康的100名儿童为对照，均取得知情同意。提取静脉血白细胞基因组DNA，采用等位基因特异性扩增技术检测DRD2基因启动子区A-241G多态性位点的基因型，分析该多态性位点等位基因、基因型频率。结果　DRD2基因启动子区A-241G多态性位点的基因型频率、等位基因频率在慢性抽动障碍组和对照组间差异无统计学意义（P > 0.05）。将样本按性别进行分组比较后发现，慢性抽动障碍组和对照组不同性别基因型、等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　DRD2基因启动子区A-241G多态性可能与慢性抽动障碍无相关性，仍需进一步研究。