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| 一例凝血因子Ⅷ1680A→G点突变 | |
| 引用本文： | 张宇舟,王鸿利,黄薇,王迎春,邵慧珍,支立民,戚正武,陈竺,王振义.一例凝血因子Ⅷ1680A→G点突变[J].中华血液学杂志,1996(9). |
| 作者姓名： | 张宇舟 王鸿利 黄薇 王迎春 邵慧珍 支立民 戚正武 陈竺 王振义 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院，上海血液学研究所，中国科学院上海生物化学研究所，南通医学院附属医院 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金,卫生部青年基金,上海血液学研究所胡应洲基金 |
| 摘 要： | 为了研究在无内含子２２倒位的甲型血友病中的ＦⅧ基因的其他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３′侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡＴ（酪）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法 |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅷ 变性梯度凝胶电泳 单链构象多态性 点突变 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |