| 用PCR结合甲基化特异PCR方法检测遗传性脆性X综合征 |
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| 引用本文： | 郝穹予,陈英,范礼斌.用PCR结合甲基化特异PCR方法检测遗传性脆性X综合征[J].安徽医科大学学报,2010,45(6):748-751. |
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| 作者姓名： | 郝穹予 陈英 范礼斌 |
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| 作者单位： | 安徽医科大学生物学教研室,合肥,230032;军事医学科学院放射与辐射医学研究所,北京,100850;军事医学科学院放射与辐射医学研究所,北京,100850;安徽医科大学生物学教研室,合肥,230032 |
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| 摘 要： | 目的 建立一种快速、灵敏、廉价的实验室检测脆性X综合征(FXS)的方法.方法 检测130例样本的(CGG)n重复数.首先,PCR扩增脆性X智力低下基因Ⅰ(FMRⅠ)的(CGG)n重复序列;其次,进行甲基化特异性PCR (MS-PCR),对男性不能有效扩增和女性样本的基因组DNA进行亚硫酸氢钠脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,用两套不同的引物对(甲基化特异性引物对和非甲基化特异性引物对)扩增FMRⅠ基因的(CGG)n重复序列区,PCR产物测序.结果 所有样本的(CGG)n重复数都在13～47之间;测序结果表明FMRⅠ基因中的非甲基化的C碱基转变为T碱基,甲基化的C碱基保持不变.结论 PCR结合MS-PCR方法可以同时检测FMRⅠ基因的 (CGG)n重复数和CpG岛的甲基化情况,为临床检测FXS提供了依据.
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| 关 键 词： | FMRⅠ |
Detect the FXS using a PCR combined methylation specific PCR assay |
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| Hao Qiongyu,Chen Ying,Fan Libin.Detect the FXS using a PCR combined methylation specific PCR assay[J].Acta Universitis Medicinalis Anhui,2010,45(6):748-751. |
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| Authors: | Hao Qiongyu Chen Ying Fan Libin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | FRAXA (CGG)n MS-PCR |
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