尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1和有机阴离子转运因子2基因突变对新生儿重症高胆红素血症形成的影响

目的 分析基因突变及临床疾病对新生儿重症高胆红素血症形成的影响. 方法 选择在北京儿童医院新生儿内科病房住院的出生14 d之内的足月和早产儿,血清胆红素峰值达342μmol/L以上,以非结合胆红素增高为主,非结合胆红素占总胆红素的80％以上的患儿97例为重症高胆红素组；选择足月和早产儿生后14 d之内血清胆红素峰值小于342 μmol/L,分别大于220.5 μmol/L和256.5 μmol/L的患儿105例为非重症高胆红素组.应用Logistic回归模型分析引起新生儿重症高胆红素血症的影响因素. 结果 单因素分析重症高胆红素血症组早产者占16.4％:UGT1A1和OATP2基因突变发生率分别为56.7％和50.5％.非重症高胆红素血症组早产者占4.7％；UGT1A1和OATP2基因突变发生率分别为30.3％和28.5％,差异均有统计学意义.Logistic回归分析显示,UGT1A1、OATP2基因突变因素是引起重症高胆红素血症的影响因素. 结论 UGT1A1和OATP2基因突变可能是临床引起重症高胆红素血症的主要原因,故对临床原因不明高胆要加强UGT1 A1和OATP2基因的检测.

Polymorphisms of UGT1A1 and OATP2 and the risk of hyperbilirubinemia in neonates