| 伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征 |
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| 引用本文： | 李清华,唐北沙,江泓,沈璐.伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征[J].卒中与神经疾病,2005,12(5):304-305. |
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| 作者姓名： | 李清华 唐北沙 江泓 沈璐 |
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| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖动,1例全身不自主抖动;患者智力大多正常,无感觉障碍;部分患者头部MRI检查示小脑萎缩而脑干和大脑受累不明显.结论伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调十分罕见,呈常染色体显性遗传,小脑性共济失调和头颈部肌张力障碍是其重要特征.
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| 关 键 词： | 遗传性共济失调 肌张力障碍 临床特征 |
| 文章编号： | 1007-0478（2005）05-0304-02 |
| 收稿时间： | 2005-03-18 |
| 修稿时间： | 2005-03-18 |
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