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| 在V162del铁蛋白疾病中原发性铁超载与海帕西啶的异常表达 | |
| 作者姓名： | Zoller H. McFarlane I. Theurl I. 徐瑞 |
| 作者单位： | Department of Medicine University of Cambridge，Addenbrooke's Hospital Hills Road Cambridge CB2 2QQ United Kingdom |
| 摘 要： | 近来人们认识到铁蛋白疾病(血红蛋白沉积病4型)是机体铁代谢紊乱所导致,其特征是巨噬细胞包括库普弗细胞的铁沉积。铁蛋白1是细胞内铁的输出者,编码铁蛋白1的基因突变将导致这种铁沉积疾病,并作为常染色体显性疾病遗传给后代。本文描述了一个具有共同铁蛋白V162del突变的家族疾病的临床特征、组织病理学特点及影像学检查结果。在索引的病例中,发现能观察到的组织都有含铁血黄素沉积(肠系膜淋巴结、肝、胃十二指肠黏膜层及肺的鳞状细胞癌)。影像学检查显示骨髓和脾脏铁超载。尽管铁超载如此明显,但该家族所有受影响的成员中(包括80岁以上个… |
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