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| 马方综合征1例 | |
| 作者姓名： | 郝春霞 郝向阳 |
| 作者单位： | 1. 100077,北京,中国康复研究中心 2. 北京,装甲兵工程学院门诊部 |
| 摘 要： | 马方综合征系少见的染色体显性遗传性结缔组织疾病 ,临床特点为眼、骨髓和心血管系统异常。笔者报告 1例 ,其家系 3代有 6人患病1 病例报告患者男 ,2 3岁 ,因咳嗽、心悸、劳力性呼吸困难半年 ,发病初期感冒后咳嗽、气喘、心悸进行性加重 ,明显心慌 ,咳白色泡沫痰 ,呈负重性呼吸困难 ,于 2 0 0 1年 10月 2 2日入院。自述自幼视力不佳 ,否认风湿活动史。家族史 :骨发育异常见于其父、大姐、大外甥、二姐及二外甥 ,视力下降见于其父、大外甥和二外甥 ,心脏病见于其二姐。查体 :身材瘦长 ,手指足趾特长 ,呈蜘蛛状 ,足外翻 ,足大指外翻于第 2… |
| 关 键 词： | 马方综合征 遗传性疾病 结缔组织疾病 诊断标准 骨发育异常 临床特点 |
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