早孕期唐氏综合征一站式临床风险评估的临床应用价值

目的探讨早孕期唐氏综合征(DS)一站式临床风险评估(OSCAR)的临床应用价值。 方法选取2016年3月至2017年12月,于南宁市第二人民医院产科门诊接受早孕期OSCAR筛查的4 219例孕妇为研究对象。预产年龄为17.3～51.8岁,孕龄为11～13^＋6孕周。所有孕妇于孕龄为11～13^＋6孕周行胎儿颈项透明层(NT)测量。采用时间分辨免疫荧光分析法,检测孕妇血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平,将所测定的血清PAPP-A和fβ-hCG值输入产前筛查数据管理软件LifeCycle 4.0,软件自动计算血清fβ-hCG和PAPP-A水平中位数倍数(MoM),并结合孕妇预产年龄、抽血当日体重、超声检查所提示孕龄、胎儿数等临床资料,计算胎儿罹患DS和18-三体综合征的风险。对于筛查结果高风险者建议进一步行羊水穿刺进行羊水细胞染色体核型分析;筛查结果为低风险者于中孕期再次行产前筛查。所有筛查高风险孕妇均跟踪随访至胎儿出生后42 d。本研究遵循的程序符合南宁市第二人民医院医学伦理委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(批准文号：20190924)。所有孕妇接受早孕期OSCAR筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。 结果①4 219例早孕期接受OSCAR筛查的孕妇中,DS高风险率为2.5%(103/4 219),18-三体综合征高风险率为0.3%(11/4 219)。不同预产年龄段的DS和18-三体综合征高风险率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步对DS高风险率进行比较结果显示,≥35岁孕妇DS高风险率均高于其他年龄段,并且差异亦均有统计学意义(P<0.05)。②NT值随孕龄增大呈逐渐增大的趋势,NT值MoM中位数也随着孕龄增大而增加。③孕妇血清PAPP-A水平中位数随孕龄增大而升高,血清fβ-hCG水平中位数随孕龄增大而降低。④4 219例早孕期进行OSCAR的孕妇中,筛查结果高风险者为113例(2.7%),低风险者为4 106例(97.3%)。113例高风险孕妇中,同意行羊水穿刺或者绒毛穿刺术诊断的孕妇为42例(37.2%,42/113),羊水细胞染色体核型分析诊断异常者为3例,其中,DS为2例(预产年龄分别为34岁和33岁),13-三体综合征为1例(预产年龄为22岁)。⑤113例筛查高风险孕妇中,1例孕妇尚未进行产前诊断即出现胎儿停止生长发育,随后引产。进一步追踪筛查低风险孕妇结果发现,2例孕妇出现死胎进而引产的情况,该2例孕妇在产前筛查时PAPP-A MoM值异常,分别为0.35和0.28(正常参考值范围为0.5～2.5)。⑥对113例筛查高风险孕妇进行随访结果显示,成功随访为106例(93.8%),失访7例(6.2%)。 结论早孕期DS OSCAR简便、经济,具有高性价比。此外,PAPP-A MoM值异常可作为不良妊娠结局的参考指标。

Clinical application value of one-stop clinic for assessment of risk for Down syndrome during first trimester