MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例 |
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引用本文: | 乐芳舒,陈红,常亚男,牟芬,徐雅馨,刘梦薇.MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例[J].中华妇产科杂志,2020(3):206-207. |
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作者姓名: | 乐芳舒 陈红 常亚男 牟芬 徐雅馨 刘梦薇 |
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作者单位: | 武汉大学中南医院妇产科 |
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摘 要: | 子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。
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关 键 词: | LYNCH综合征 低分化腺癌 子宫内膜样腺癌 子宫下段 子宫内膜癌 赘生物 根治性手术 散发型 |
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