早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月，于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查，并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访，分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成，对其随访截止时间设定为活产儿1岁，或胎儿自然流产/死胎发生时。其中，接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例，接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例；早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例；高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%，2 223/14 598)。采用回顾性研究方法，收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较，早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较，采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223)，均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375)，并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456，P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中，经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例，经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例，胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中，26例为DS胎儿。其中，早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例，临界风险及低风险为4例，DS胎儿检出率为84.62%(22/26)，胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598)；胎儿18-三体综合征为3例，早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险，胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3)；胎儿性染色体异常为15例，胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598)；2例为13-三体综合征胎儿，5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中，确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例，胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中，确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例，其中19例经产前诊断确诊，包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚；1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外，其余14 547例孕妇中，早孕期筛查结果为高风险孕妇，因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051)，临界风险孕妇为5.17%(98/1 896)，低风险孕妇为4.19%(486/11 600)，3者比较，差异有统计学意义(χ²＝57.989，P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率，但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中，其胎儿仍然存在染色体异常可能，对此类孕妇进一步进行NIPT，有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇，除胎儿染色体异常率高外，因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。

Analysis of different risk values of Down syndrome or 18 trisomy syndrome in the first trimester screening and fetal chromosomal abnormalities and pregnancy outcomes of pregnant women