| 三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 闫乃红,王云,向浩天,马用信,刘旭阳,蔡素萍. 三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析[J]. 眼科研究, 2012, 30(1): 78-81. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2012.01.019 |
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| 作者姓名： | 闫乃红 王云 向浩天 马用信 刘旭阳 蔡素萍 |
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| 作者单位： | 1. 四川大学华西医院眼科眼科学研究室,成都,610041
2. 四川大学华西医院眼科医学遗传研究室,成都,610041 |
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| 摘 要： | 背景 人类配对盒基因(PAX6)编码一个转录调节子,对眼和大脑形态的形成起关键作用.PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常,如先天性无虹膜症,通常为常染色体显性遗传方式. 目的 对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析,探索这些家系发病的遗传基础. 方法 收集三个先天性无虹膜症家系的5例患病者和正常成员13名的外周血标本提取DNA,根据PAX6基因的序列设计4～ 13外显子序列,通过聚合酶链反应(PCR)扩增引物并测序,将目标序列与已发表的PAX6基因序列进行对比分析.结果 三个家系中共有5例患病者,在家系A中2例患者发现一个杂合突变(c.718 C＞T),导致第240位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子(p.A rg240X),而其他正常表型者未发现此突变.家系B中的患病者和正常成员均未检测到PAX6基因的突变.家系C中1例患病者发现c.331 delG(p.Val111SerfsX13)的缺失突变,此单个碱基的缺失造成了移码突变,使PAX6蛋白羧基端的299个氨基酸缺失,而此家系的其他正常表型成员未发现此突变. 结论 家系A和家系C先天性无虹膜症的致病与PAX6基因的突变有关.
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| 关 键 词： | 人类配对盒基因 先天性无虹膜 聚合酶链反应 基因突变 |
Mutation analysis of PAX6 gene in three Chinese families with aniridia |
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| YAN Nai-hong,WANG Yun,XIANG Hao-tian,MA Yong-xin,LIU Xu-yang,CAI Su-ping. Mutation analysis of PAX6 gene in three Chinese families with aniridia[J]. Chinese Ophthalmic Research, 2012, 30(1): 78-81. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2012.01.019 |
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| Authors: | YAN Nai-hong WANG Yun XIANG Hao-tian MA Yong-xin LIU Xu-yang CAI Su-ping |
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| Affiliation: | . Ophthalmic Laboratorys ＆ Department of Ophthalmology, West China Hospital , Sichuan University, Chengdu 610041 , China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Human paired box gene Aniridia Polymerase chain reaction Gene mutation |
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