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| 白化病一家系 | |
| 引用本文： | 唐勋伦,熊朝艳,黄艳红.白化病一家系[J].中国斜视与小儿眼科杂志,2002,10(2):76. |
| 作者姓名： | 唐勋伦 熊朝艳 黄艳红 |
| 作者单位： | 1. 425000,湖南省永州市眼科医院 2. 湖南省永州市康复医院 |
| 摘 要： | 先证者 ,男 ,7岁。患儿出生后发现毛发呈白色 ,皮肤淡红色 ,双眼视物差 ,畏光 ,逐年明显 ,上学困难 ,而来我院就诊。体检 ;发育及智力正常 ,全身毛发呈白色 ,皮肤呈淡红色 ,无痣及雀斑 ,心、肺、肝、脾均正常。视力 :双眼 0 1 ,不能矫正 ,双眼球水平性快相震颤 ,角膜映光法检查眼位为 +2 0° ,注视功能差。双角膜清亮 ,前房深度正常 ,双虹膜呈灰色 ,彻照时可以透光 ,瞳孔呈现红色反光。双眼底检查无色素可见 ,暴露白色巩膜和红色的脉络膜血管。诊断 :1 白化病 ;2 眼球震颤 (双 ) ;3 内斜视 ;4 弱视 (双 )。家系调查 (图 1 ) :患儿父、母… |
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