新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析 |
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作者姓名: | 余伍忠 李厚钧 周常文 张宇红 仇东辉 |
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作者单位: | 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 830000(余伍忠,李厚钧,周常文,张宇红),兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 830000(仇东辉) |
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基金项目: | 本文研究受军队卫生科研基金资助 |
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摘 要: | 目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA_2增高(3.39%~6.67%),分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.
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关 键 词: | 地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 寡核苷酸探针杂交 |
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