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新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析
作者姓名:余伍忠  李厚钧  周常文  张宇红  仇东辉
作者单位:兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 830000(余伍忠,李厚钧,周常文,张宇红),兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 830000(仇东辉)
基金项目:本文研究受军队卫生科研基金资助
摘    要:目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA_2增高(3.39%~6.67%),分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.

关 键 词:地中海贫血  基因突变  聚合酶链反应  寡核苷酸探针杂交
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