| 胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析 |
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| 引用本文： | 黄秋香,王志红,刘芸,林春丽,陈智镖,黄吴键,毛丽华,何凌云. 胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析[J]. 生殖医学杂志, 2019, 0(4) |
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| 作者姓名： | 黄秋香 王志红 刘芸 林春丽 陈智镖 黄吴键 毛丽华 何凌云 |
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| 作者单位： | 福建医科大学福总临床医学院(第九○○医院)/厦门大学附属东方医院(第九○○医院)妇产科生殖中心;福建医科大学福总临床医学院(第九○○医院)/厦门大学附属东方医院(第九○○医院)实验科 |
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| 摘 要： | 目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种。全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100%,全基因组扩增成功率95.6%,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9%(221/434)。98例患者进行了115个周期的解冻移植,均采用单囊胚移植,胚胎复苏率100%,76例获临床妊娠(66.1%),4例流产(5.3%),2例多胎妊娠(2.6%),2例宫外孕(2.6%),出生31个男婴和30个女婴。结论 NGS技术可精准检出染色体异常和致病基因突变,有效筛选可用胚胎,阻断遗传疾病的传递。PGD后单囊胚解冻移植可获得理想的临床结局。
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| 关 键 词： | 胚胎植入前遗传学诊断 染色体病 单基因病 单囊胚移植 |
Analysis of clinical application of preimplantation genetic diagnosis |
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