| MALBAC-NGS和array CGH检测染色体异常囊胚的结果比较 |
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| 引用本文： | 王林玉,施文韬,赵正豪,柏海燕,师娟子.MALBAC-NGS和array CGH检测染色体异常囊胚的结果比较[J].生殖医学杂志,2019(9). |
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| 作者姓名： | 王林玉 施文韬 赵正豪 柏海燕 师娟子 |
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| 作者单位： | 西北妇女儿童医院转化医学中心;宁夏药品检验研究院;西北妇女儿童医院辅助生殖中心 |
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| 摘 要： | 目的比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增-二代测序(MALBAC-NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异。方法收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经array CGH(BlueGnome 24SureV3软件)检测异常的囊胚(共32枚),复苏培养后再次活检,通过MALBAC-NGS的方法进行胚胎染色体非整倍体筛查,比较两种不同检测方法的结果差异。结果 32枚囊胚中,内细胞团与外胚层分别活检的有16枚,通过MALBAC-NGS的方法检测,内细胞团与外胚层检测结果完全一致的为14枚,一致率87.5%(14/16);2枚囊胚内细胞团与外胚层部分不一致,不一致率12.5%(2/16)。32枚囊胚中,两种方法检测结果完全一致的有7枚,一致率21.87%(7/32);array CGH法检测为染色体异常的囊胚中,其中有15枚囊胚MALBAC-NGS法检测为正常(46XN),array CGH的假阳性率46.88%(15/32)。array CGH法检测染色体嵌合的胚胎数为0,MALBAC-NGS检测出染色体嵌合的胚胎数为3枚,嵌合率9.37%(3/32)。结论与array CGH法相比,MALBAC-NGS法检测能够降低假阳性率,嵌合检出率高。MALBAC-NGS法检测囊胚内细胞团与外胚层的整倍体一致性较高。
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| 关 键 词： | 植入前遗传学筛查/诊断 比较基因组杂交微阵列芯片 多次退火环状循环扩增-二代测序 |
Comparison of detection results of blastocyst with chromosomal abnormality by using array CGH and MALBAC-NGS |
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