| FMR1基因CGG重复序列多态性与不明原因早期自然流产的相关性研究 |
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| 引用本文： | 冯旺琴,陈素文,武淑英,陈雁鸣.FMR1基因CGG重复序列多态性与不明原因早期自然流产的相关性研究[J].生殖医学杂志,2019(1):12-17. |
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| 作者姓名： | 冯旺琴 陈素文 武淑英 陈雁鸣 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科;北京大学第三医院妇产科 |
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| 基金项目： | 首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项(fcyy201526) |
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| 摘 要： | 目的探讨脆性X智力障碍基因1(FMR1)基因CGG重复序列与不明原因早期自然流产发病机制的相关性。方法收集2015年5月1日至2018年4月1日在北京妇产医院计划生育科就诊的难免流产或需行清宫操作的2 000例患者为自然流产组;同期在北京妇产医院产科就诊的1 480例顺利分娩女性为对照组。两组患者均于孕早期或孕中期抽取外周血,提取基因组DNA,应用FMR1基因Amplide X检测技术进行FMR1基因CGG重复序列数检测。比较两组CGG重复序列情况并加以分析。结果 (1)所有对象的FMR1基因检测未检出全突变病例;自然流产组中CGG重复最大频率等位基因n=30(32.95%),其后依次是29(31.15%)、36(15.60%)、31(5.85%);对照组CGG重复最大频率等位基因为n=30(33.24%),其后依次为29(25.47%)、36(14.73%)、31(8.38%)。自然流产组及对照组CGG重复位点均数比较无显著性差异(29.33±5.19)vs.(28.73±6.37)](P>0.05)。(2)自然流产组FMR1基因中间型携带率为1∶222,对照组1∶247,组间比较无显著性差异(P>0.05)。自然流产组的脆性X综合征前突变携带频率(1∶400)显著高于对照组(1∶740)(P<0.05)。结论 FMR1基因CGG重复序列前突变与不明原因早期自然流产可能存在相关性。
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| 关 键 词： | FMR1基因 脆性X综合征 CGG重复序列多态性 自然流产 |
Correlation between CGG repeat polymorphism of FMR1 gene and unexplained early spontaneous abortion |
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| FENG Wang-qin,CHEN Su-wen,WU Shu-ying,CHEN Yan-ming.Correlation between CGG repeat polymorphism of FMR1 gene and unexplained early spontaneous abortion[J].Journal of Reproductive Medicine,2019(1):12-17. |
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| Authors: | FENG Wang-qin CHEN Su-wen WU Shu-ying CHEN Yan-ming |
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| Institution: | (Department of Family Planning,Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital,Capital Medical University,Beijing 100026;Department of Obstetrics&Gynecology,the Third Hospital of Peking University,Beijing 100083) |
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| Abstract: | FENG Wang-qin;CHEN Su-wen;WU Shu-ying;CHEN Yan-ming(Department of Family Planning,Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital,Capital Medical University,Beijing 100026;Department of Obstetrics&Gynecology,the Third Hospital of Peking University,Beijing 100083) |
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| Keywords: | Fragile X mental retardation 1(FMR1)gene Fragile X syndrome CGG repeat polymorphism Spontaneous abortion |
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