| 以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析 |
| |
| 引用本文： | 谭艳芳,欧阳文献,姜涛,唐莲,苏雨霞,李双杰. 以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析[J]. 中国中西医结合儿科学, 2017, 0(5). DOI: 10.3969/j.issn.1674-3865.2017.05.031 |
| |
| 作者姓名： | 谭艳芳 欧阳文献 姜涛 唐莲 苏雨霞 李双杰 |
| |
| 作者单位： | 湖南省儿童医院肝病中心,长沙,410007 |
| |
| 摘 要： | 目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。
|
| 关 键 词： | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积性肌病 ETFDH基因 儿童 |
Clinical manifestation and gene analysis of multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency with transaminase increase |
| |
| TAN Yangfang,OUYANG Wenxian,JIANG Tao,TANG Lian,SU Yuxia,LI Shuangjie. Clinical manifestation and gene analysis of multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency with transaminase increase[J]. Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine, 2017, 0(5). DOI: 10.3969/j.issn.1674-3865.2017.05.031 |
| |
| Authors: | TAN Yangfang OUYANG Wenxian JIANG Tao TANG Lian SU Yuxia LI Shuangjie |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
