Mutational,functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt‐Hopkins syndrome |
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| Authors: | Loï c de Pontual,Yves Mathieu,Christelle Golzio,Marl ne Rio,Val rie Malan,Nathalie Boddaert,Christine Soufflet,Capucine Picard,Anne Durandy,Angus Dobbie,Delphine Heron,Bertrand Isidor,Jacques Motte,Ruth Newburry‐Ecob,Laurent Pasquier,Marc Tardieu,G raldine Viot,Francis Jaubert,Arnold Munnich,Laurence Colleaux,Michel Vekemans,Heather Etchevers,Stanislas Lyonnet,Jeanne Amiel |
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| Affiliation: | 1. Unité INSERM U‐781, Université Paris Descartes, Faculté de Médecine, INSERM;2. Service de Génétique et de Cytogénétique, H?pital Necker‐Enfants Malades, AP‐HP, Paris, France;3. Radiologie Pédiatrique, INSERM U‐797, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;4. Service de Neurophysiologie, INSERM U‐663, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;5. Unité INSERM U‐768, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;6. Study Center of Immunodeficiencies, Université Paris‐Descartes, Faculté de Médecine;7. AP‐HP, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;8. Genetics Service, St. James's University Hospital, Leeds, United Kingdom;9. Département de Génétique, H?pital de la Pitié‐Salpétrière, Paris, France;10. Service de Génétique, H?pital de l'H?tel Dieu, Nantes, France;11. Service de Neurologie Pédiatrique, American Memorial Hospital, CHU de Reims, France;12. Department of Clinical Genetics, Level B, St. Michael's Hill, Southwell Street, Bristol BS2 8EG, United Kingdom;13. Service de Génétique Clinique, H?pital Sud, Rennes, France;14. Service de Neurologie Pédiatrique, H?pital Bicètre, Le Kremlin Bicètre, France;15. Service de Génétique, H?pital Cochin, Paris, France;16. Service d'anatomie pathologique, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Pitt‐Hopkins TCF4 bHLH E‐protein mental retardation |
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