The value of CT in diagnosis and prognosis of different inborn neurodegenerative disorders in childhood

Summary Inborn errors of metabolism in 40 children have been investigated by computed tomography to obtain data on the degree of cerebral involvement in neurodegenerative and storage disorders: 20 children had various mucopolysaccharidoses, 8 sphingolipidoses, 3 mucolipidoses, 2 oligosaccharidoses, 3 ceroidlipofuscinoses and 4 had various leucodystrophies. Diagnosis in all patients except Alexander's disease was established by biochemical or histological means.The main findings on CT were cerebral atrophy with enlargement of the ventricles and the subarachnoid spaces and hypodensity of the white matter. The degree of cerebral atrophy seemed to develop according to the age of the patients, as could be seen from the patients with mucopolysaccharidosis III, metachromatic leucodystrophy and GM₁-gangliosidosis. Hypodensity of the white matter was found in mucopolysaccharidosis I-H, II-B, VI, in mucolipidosis II and in patients with leucodystrophies. On the other hand, there was great variability in these CT findings even in siblings, as seen in four patients with mucopolysaccharidosis VI. Among the series there were several patients who did not show any abnormalities in CT, so that a negative CT did not exclude these disorders, even the leucodystrophies. CT features such as cerebral atrophy or hypodensity were helpful in the evaluation of these disorders, though a diagnosis could not be made by CT alone.

---

Zusammenfassung Bei 40 Kindern mit verschiedenen angeborenen Stoffwechselstörungen wurde eine craniale Computertomographie durchgeführt, um Aufschluß über das Ausmaß von cerebralen Veränderungen bei neurodegenerativen Leiden und Speicherkrankheiten zu erhalten. Wir untersuchten 20 Kinder mit verschiedenen Mukopolysaccharidosen, 8 mit Sphingolipidosen, 3 mit Mukolipidosen, 2 mit Oligosaccharidosen, 3 mit Ceroidlipofuszinosen und 4 mit seltenen Leukodystrophien. Die Diagnose wurde bei allen Patienten außer bei dem mit M. Alexander biochemisch oder histologisch gesichert.Hirnatrophie und Dichteminderung der weißen Substanz waren die Hauptbefunde bei der CT. Das Ausmaß der Atrophie war bei Patienten mit Mukopolysaccharidose III, metachromatischer Leukodystrophie und GM₁-Gangliosidose altersabhängig. Eine Hypodensität des Marks fand sich bei den Mukopolysaccharidosen I-H, II-B, VI, bei der Mukolipidose II und bei Patienten mit Leukodystrophien. Allerdings sind diese CT-Veränderungen selbst bei Geschwistern inkonstant, wie die Befunde bei 4 Patienten mit Mukopolysaccharidose VI zeigen. Einige Kinder hatten völlig unauffällige Computertomogramme, so daß sich aufgrund eines normalen CT keine der genannten Krankheiten ausschließen läßt.Die gefundenen CT-Veränderungen mit Hirnatrophie und Dichteminderungen der weißen Substanz sind keine spezifischen Befunde der untersuchten Erkrankungen, sie sind jedoch bei den differentialdiagnostischen Überlegungen und zur Verlaufsbestimmung verschiedener Stoffwechselstörungen hilfreich.