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Emery-Dreifuss肌营养不良症的研究进展
引用本文:尚延昌,王淑辉,张成.Emery-Dreifuss肌营养不良症的研究进展[J].国际遗传学杂志,2006,29(2):142-146.
作者姓名:尚延昌  王淑辉  张成
作者单位:510080,广州,中山大学附属第一医院神经科
基金项目:国家自然科学基金(No.30370510);广东省自然科学基金(31693);卫生部临床重点项目基金(No.2001321),高等学校博士学科重点专项科研基金(No.20030558058)
摘    要:Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因,编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白(lamin)A/C。该病确切的发病机制目前尚不清楚,临床特点表现为早期出现关节挛缩,受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累。致病基因的研究使基因治疗该病成为可能。

关 键 词:Emery-Dreifuss肌营养不良症  EMD基因  LMNA基因  
收稿时间:2005-03-17
修稿时间:2005年3月17日

Advances in the Study of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
SHANG Yan-chang,WANG Shu-hui,ZHANG Cheng.Advances in the Study of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy[J].International JOurnal of Genetics,2006,29(2):142-146.
Authors:SHANG Yan-chang  WANG Shu-hui  ZHANG Cheng
Institution:Department of Neurology , the First Affiliated Hospital , Sun Yat-sen University , Gangzhou 510080, P. R. China
Abstract:Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy(EDMD) is a relatively benign pattern of muscular dystrophy.The inheritance pattern of EDMD includes X-linked recessive,autosomal dominant and recessive modes.The EMD gene for the X-linked EDMD encodes emerin protein and the LMNA gene for the autosomal EDMD encodes lamins A/C.The pathogenesis of the disease is not clear at present.The clinical features of EDMD are early contractures,humero-peroneal weakness,and cardiac conduction defects.The research of the gene makes it possible applying gene therapy of the disease.
Keywords:Emery-Dreifuss muscular dystrophy  EMD gene  LMNA gene
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