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| 先天性再生低下性贫血的红细胞腺苷脱氨酶活性升高 | |
| 作者姓名： | 孙才坚 |
| 摘 要： | 先天性再生低下性贫血又称Diamond-Blackfan综合征(DBS),特点是在婴儿期出现再生低下性巨红细胞贫血。DBS病因不明,但新近证明为红系干细胞的缺陷。本文报告DBS患者红细胞嘌呤代谢旁路的生化异常,特别是嘌呤补救旁路的一个必需酶腺苷脱氨酶(ADA)活性增高。全血标本采自50名健康正常人,12例DBS,5例获得性再障,3例Fanconi再生低下性贫血,1例获得性纯红细胞再障,5例儿童暂时性成红细胞减少症和18例遗传性溶血性贫血患者,7例DBS患者的15名亲 |
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