男性脆性X综合征快速筛查

脆性 X 综合征(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq~(28)存在两个脆性位点 FRAXA,FRAXE,以 FRAXA 为最常见,该病是由于脆性 X 智力低下基因 FMR_1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈 X 隐性遗传,占 X 连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性 X 综合征最主要的致病突变FMR_1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(cGG)_n 扩增。(CGG)_n拷贝数在60～200时,携带者虽表型正常,但在传代中易发生进一步扩展,称为前突变,不导致疾病,但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加,转变成全突变。脆性 X 综合征患者 FMR_1基因中(CGG)_n 扩增的拷贝数大于200～300,较正常人多5～10倍,同时伴有其周围 DNA序列的异常甲基化,抑制 FMR_1基因表达。通常的检测方法