| Friedreich共济失调的临床特征及GGA三核苷酸重复突变分析 |
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| 作者姓名： | 许波 江泓 唐北沙 张玉虎 汤建光 刘小民 郭纪峰 |
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| 作者单位： | 1. 青岛医学院第二附属医院神经内科
2. 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划)，国家自然科学基金，湖南省科技厅科研项目 |
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| 摘 要： | 目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析,对2个临床诊断为(FRDA)的2例患者及4例家系成员进行X25基因(GAA)n重复序列和FRDA患者的临床特征进行分析.结果2例患者及4例家系成员均证实PCR产物大小为500 bp,均为纯合子,其等位基因片断中(GAA)n重复序列拷贝数为13个,排除了X25基因(GAA)n突变.2例患者主要表现为进行性躯干共济失调,并首次报道伴随癫痢发作.结论FRDA具有一定的临床和遗传异质性,遗传学分析可以明确诊断.
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| 关 键 词： | 弗里德赖希共济失调 临床特征 三核苷酸重复 等位基因 |
| 文章编号： | 1007-0478(2005)03-0172-03 |
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