mTOR抑制剂治疗常染色体显性多囊肾病研究进展

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种以双侧肾脏多发进行性囊肿增大为主要特征的单基因遗传性疾病.ADPKD多在成年后发病,发病率约为0.05％,具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会均等[1],其特征为肾脏组织布满大小不等的囊肿,在胎儿期间就开始出现,并且囊肿进行性增大压迫周围正常肾组织造成终末期肾衰竭(ESRD),占终末期肾衰竭病因的6％ ～8％.使用哺乳动物西罗莫司靶分子(mTOR)抑制剂治疗ADPKD是当前研究较多的一种治疗方式,其主要机制是通过抑制多囊蛋白下游的mTORC1复合体的激活达到抑制囊肿增大的治疗目的.mTOR抑制剂在动物实验中取得了很好的治疗效果,但临床试验效果不是很理想.