| 线粒体DNA相关疾病的分子遗传学研究 |
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| 引用本文： | 孟洪弟,吴希如. 线粒体DNA相关疾病的分子遗传学研究[J]. 基础医学与临床, 2001, 21(5): 404-406 |
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| 作者姓名： | 孟洪弟 吴希如 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科 |
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| 摘 要： | 在儿童退行性疾病中 ,诸如发育延迟、感觉运动障碍、惊厥、糖尿病以及器官衰竭等 ,线粒体功能紊乱是一个相当常见的病因[1] 。近年来线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变及其致病作用也是一些晚发性疾病如Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病、肿瘤及Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’ｓ病的研究热点。据Ｆｉｎｌａｎｄ的一项研究表明ｍｔＤＮＡ相关疾病的发病率≥ 16 3 10万。自从 1963年发现ｍｔＤＮＡ和 1988年首次报道致病性ｍｔＤＮＡ突变以来 ,迄今已发现至少 97个点突变和很多的ｍｔＤＮＡ重排 (缺失、重复 ) ,ｍｔＤＮＡ突变业已成为线粒体疾病的重要病因之一[1,…
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| 关 键 词： | 线粒体DNA相关疾病 分子遗传学 mtDNA突变 |
| 文章编号： | 1001-6325(2001)05-0404-03 |
| 修稿时间： | 2001-03-01 |
Advances in molecular genetics in mitochondrial DNA-related diseases |
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| MENG Hongdi,WU Xi ru. Advances in molecular genetics in mitochondrial DNA-related diseases[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2001, 21(5): 404-406 |
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| Authors: | MENG Hongdi WU Xi ru |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mtDNA related disease mitochondrial genetics |
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