| 摘 要： | 目的：了解燃煤污染型地方性砷中毒患者体内髓过氧化物酶（MPO）基因和过氧化氢酶（CAT）基因的多态性及其酶活力,分析其与砷中毒发生的关系。方法：以贵州省兴仁县交乐村燃煤污染型地方性砷中毒病区的130例砷中毒患者为病例（砷中毒）组,以居住在距病区约13km非砷污染大果垛村的140例健康居民为对照组。采集两组人群静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MPO基因-463G/A位点和CAT基因-262C/T位点的多态性;采用紫外分光光度9法检测MPO活力;采用比色法检测CAT活力。结果：砷中毒组MPO-463G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率为47.24%（60/127）、44.09%（56/127）和8.67%（11/127）,对照组为42.34%（58/137）、48.17%（66/137）和9.49%（13/137）,两组比较差异无统计学意义（χ2=0.642,P〉0.05）。砷中毒组CAT-262C/T位点CC、CT和TT基因型分布频率为65.60%（82/125）、28.80%（36/125）和5.60%（7/125）,对照组为76.51%（101/132）、18.94%（25/132）和4.55%（6/132）,两组比较差异无统计学意义（χ2=3.845,P〉0.05）。未发现MPO-463G/A位点和CAT-262C/T位点多态性与砷中毒发病风险（比值比,OR）的关联度有统计学意义（MPO：ORadj=1.36,95%CI：0.74～2.50;CAT：ORadj=1.35,95%CI：0.69～2.63）。砷中毒组MPO和CAT活力分别为（25.30±8.70）U/L和（2.80±1.09）×103U/L,对照组分别为（22.76±7.59）U/L和（3.90±1.01）×103U/L,两组比较差异有统计学意义（F值分别为0.760、0.855,P〈0.05）。MPO-463G/A和CAT-262C/T不同基因型个体MPO和CAT酶活力比较,差异无统计学意义（F值分别为1.312、2.822,0.151、0.036,P〉0.05）。结论：未发现MPO基因-463G/A位点和CAT基因-262C/T位点多态性与燃煤污染型地方性砷中毒的发病风险有关;砷可致MPO和CAT酶活力改变,此改变可能不受MPO-463G/A和CAT-262C/T多态性的影响。
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