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进行性肌营养不良误诊5例
引用本文:文江舸,李智永.进行性肌营养不良误诊5例[J].沈阳医学院学报,2003,5(2):114-115.
作者姓名:文江舸  李智永
作者单位:沈阳市妇儿医疗保健中心儿保科,辽宁,沈阳,110032
摘    要:进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌原性退行性变性疾病 ,其临床分型较多 ,预后不佳 ,目前仍无有效的治疗方法1] 。但及时发现、确诊 ,可以延长患者的生命 ,提高其生活质量。 1999至 2 0 0 2年我院收治了 7例进行性肌营养不良患儿 ,误诊 5例 ,现将诊治体会介绍如下。1 临床资料1.1 一般资料  5例中 ,男 4女 1。发病年龄最小为 17个月 ,最大 15岁。主要表现 :6例以乏力、步态不稳就诊。体检均有腓肠肌假性肥大 ,体积增大而肌力不增加 ,4例呈明显鸭步步态 ,6例Gower征阳性 ,4例有确切家族史 ,1例家族史不清。辅助检查 :均有心肌酶谱 (L…

关 键 词:进行性肌营养不良  误诊  遗传性骨骼肌原性退行性变性疾病  小儿  分型  心肌酶谱
文章编号:1008-2344(2003)02-0114-02
修稿时间:2002年10月12
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