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| Schaaf-Yang综合征1例北大核心CSCD | |
| 作者姓名： | 卫雅蓉郭冰冰丁扬 |
| 作者单位： | 1.南京医科大学附属无锡妇幼保健院儿保科214000; |
| 摘 要： | Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等^[1]首次报道，本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起。截至目前，全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿，国内尚未见报道。现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结，分析其临床表现和特征，以提高临床医师对该病的认识，减少误诊漏诊。现报告如下。 |
| 关 键 词： | g综合征 南京医科大学 妇幼保健院 缺失突变 临床资料 临床表现 临床医师 患儿 |
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