新生突变17q12微缺失综合征的I临床及遗传学分析北大核心CSCD |
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作者姓名: | 杨玉 黄慧 周斌 杨利 谢理玲 陈卡 张东光 |
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作者单位: | 1.江西省儿童医院内分泌遗传代谢科330006;2.江西省儿童医院中心实验室330006; |
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摘 要: | 目的探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病凶及临床表型。方法应用常规G显带技术分析1例q|长发育迟缓并多发畸形患儿及足父母的外周血染色体,应用CytoScan750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异。结果患儿临床表型包括特殊阿容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等。患儿及父母常规染色体核刑分析正常。CytoScan750K微阵列分析结果检测提示:患儿arrhg19]17q12(34822465-36410559)X1缺失1.6Mb,提示为17q12微缺久综合征,父母芯片结果正常,提示为新生突变。结论通过CytoScan750K微阵列分析确诊J,l例生长发育迟缓并多发畸形17q12微缺失患儿,为明确生长发育迟缓患儿的诊断及遗传咨询提供重要线索。
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关 键 词: | 17q12微缺火综合征 矮小症 精神发育迟缓 糖尿病 |
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