溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析北大核心CSCD

目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病（LSDs）疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性，筛查24种LSDs疾病，计量资料以面±s表示，计数资料用百分比或构成比表示。结果确诊LSDs患儿283例，共发现18种疾病，高危筛查阳性率为8．4％，其中黏多糖病（MPS）172例（60．8％）、神经鞘脂贮积病79例（27．9％）、Pompe病18例（6．4％）、黏脂病10例（3．5％）、糖蛋白贮积病3例（1．1％）、Wolman病1例（0．4％）。在MPS患儿中，常见类型依次为Ⅱ型（43．6％，75／172例），ⅣA型（26．2％，45／172例）、Vl型（14．0％，24／172例）、I型（11．6％，20／172例）。在神经鞘脂贮积病患儿中，戈谢病和异染性脑白质营养不良（MLD）居多，分别为23例（29．1％）和21例（26．6％）。酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100％。结论华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPS1VA型、MPSVI、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病。白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性。